02:54

Video: TV 2 Lorry

Pia fik negativ Downs-test, men så kom chokket

I snart et år har Region Hovedstaden tilbudt gravide med risiko for at føde et barn med Downs syndrom en ny gentest. Men en mor i Lyngby blev snydt af resultatet.

Under Pia Hertz' graviditet i 2015 viste en nakkefoldscanning, at sandsynligheden for at barnet havde Downs syndrom var 1 ud af 23. Er risikoen højere end 1 til 300, bliver man tilbudt opfølgende undersøgelser.

Efter at have aborteret to gange forinden, ville hun ikke løbe den risiko på en halv procent for en ny abort, som en moderkagebiopsi indebærer. I stedet blev hun tilbudt en NIPT-test, som siden da – pr. 1. marts 2017 – er blevet et tilbud til alle gravide i Region Hovedstaden med forøget risiko for Downs.

Vi beskrev testen på TV 2 Lorry i fredags. Den kræver blot en ganske almindelig blodprøve. Den fik Pia Hertz foretaget på Nordsjællands Hospital i Hillerød, og stor var lettelsen, da hun fik resultatet om, at der ikke var tegn på Downs. 

Læs også Etisk dilemma: Vil du fravælge et barn med Downs?

- Jeg får at vide at denne her test er 99,9 procent sikker, og at der ikke var nogen afvigelser af kromosomer. Så det var de helt sikre på, at sådan var det, siger hun.

Men da pædagogen fra Lyngby fødte for snart to år siden viste det sig, at testen havde taget fejl. Stik imod resultatet har Eliaz downs.

- Jeg brød sammen og begyndte at græde. Jeg blev rigtig ulykkelig. Men det jeg husker allertydeligst var, at Eliaz’ far tog mig i hånden og viskede hen over bordet ”vi skal nok klare det”, fortæller Pia Hertz.

Lykkelig for at Eliaz snød testen

Pia Hertz har valgt at stå frem med sin historie for at gøre gravide - i samme situation som hun selv var – opmærksom på, at resultatet af NIPT-testen altså rummer en lille usikkerhed. For hende havde den viden nemlig gjort tiden efter fødslen nemmere.

- Jeg vil ikke fraråde, at man tager testen. Men jeg synes, man skal huske på, at den er retningsgivende. At tingene måske godt kan afvige fra det resultat, man får. Så man skal tage det, som det kommer.

- Hvis jeg havde haft det med dengang, havde jeg måske ikke fået et lige så stort chok. Men jeg følte bare, jeg fik at vide, at testen var meget præcis, forklarer hun.

I dag er Pia Hertz lykkelig for, at Eliaz var den ene procent, der snød NIPT-testen. For med en datter og to delebørn at holde styr på i forvejen, havde et andet resultat måske haft konsekvenser.

- Det er jo så det, jeg tit går og tænker på; ”Hvad havde vi så gjort?” Jeg ved det faktisk ikke med 100 procent sikkerhed. Vi har selvfølgelig overvejet, om det ville have været for stor en mundfuld for os, siger hun ærligt.

Læs også Søgte kistebærere til brandmands-fan: Nu får Ove en hel parade

Men omstændighederne sparede Pia Hertz og hendes mand for det svære valg, og i dag har Eliaz vendt Downs til optur i den lille familie.

- Naturen skal nok selv engang imellem komme frem til det, den gerne vil. Og Eliaz ville gerne fødes med et ekstra kromosom, så det skete. Jeg er så lykkelig for, at han snød os, så vi fik lov at få ham ind i vores liv, siger hun.

Det er udelukkende en moderkagebiopsi, der med total garanti skulle kunne påvise, om et foster har Downs syndrom.

Den seneste opgørelse fra Landsforeningen Downs Syndrom viser, at der i 2015 blev født 31 børn med Downs i Danmark.