Den danske læge Henning Bundgaard har opdaget en arvelig hjertesygdom, der aldrig før er beskrevet.
Henning Bundgaard er leder af Rigshospitalets enhed for arvelige hjertesygdomme, og han identificerede sygdommen under arbejdet med en patients elektrodiagram, der så ganske anderledes ud, end hvad Bundgaard tidligere havde set. Det skriver Videnskab.dk.
- I 30-40-årsalderen mærker patienter første gang hjerterytmeforstyrrelser, som kan være ubehagelige, men ikke farlige. Senere i livet kan patienterne udvikle hjerterytmeforstyrrelser, der kan være farlige, og som man pludseligt kan dø af.
- Vi kalder det familiær ST-depressionssygdom.
På et eller andet tidspunkt begynder man at tænke: Hvor længe kan hjertet holde til det?
Fem danske familier ramt
Nu har den danske læge sammen med kollegaer fra Rigshospitalet, Herlev Hospital, DTU og Københavns Universitet samt forskere fra Oxford og Amsterdam fundet fem forskellige familier fra Danmark, England og Holland, hvor flere familiemedlemmer lider af hjertesygdommen.
Det betyder, at sygdommen er arvelig.
Resultatet er netop publiceret i et indlæg i det anerkendte medicinske tidsskrift New England Journal of Medicine.
Levede halvt liv med "bygningsfejl"
En af dem, som opdagelsen har stor betydning for, er 75-årige Knud Sandager, der gennem halvdelen af sit liv har måttet affinde sig med, at lægerne kunne se, at der var noget galt med hans hjerte, men de kunne ikke sige hvad.
- Jeg forvekslede det engang med hjerteflimmer, siger Knud Sandager til TV 2.
- Fra det tidspunkt, lidt op i 90’erne, og til hjertestoppet i 2006, der besøgte jeg hospitalet 13-14 gange for at blive stødt i hjertet. Og på et eller andet tidspunkt begynder man at tænke: Hvor længe kan hjertet holde til det?
- Det er pragtfuldt
Knud Sandager fik flere gange at vide, at han havde en bygningsfejl i hjertet. Han har i dag indopereret en pacemaker, som holder styr på hans hjerte, men først nu, et halvt liv efter at han fik at vide, at der var problemer med hans hjerte, ved han, hvad han fejler: familiær ST-depression syndrom.
Opdagelsen kan have stor betydning. Men hvad, det konkret betyder for Knud Sandager, er endnu uklart.
- Nu skal man til at finde ud af, hvad man gør rent behandlingsmæssigt. Og det, synes jeg, er pragtfuldt. Jeg synes også, det er pragtfuldt for dels min familie og andre, som man har fundet i den her forskningsperiode.
Leder efter gen
Forskerne har ikke kunnet fastslå årsagen til sygdommen, eller hvilke eller hvilket gen, der er ansvarlig for den.
- Vi ved, at der er et gen, der transmitterer sygdommen, og det gen leder vi efter med lys og lygte, tro mig. For når vi har det, så vil vi formentlig være tættere på at kunne sige, hvad det er for en mekanisme, der helt nede på celleniveau i hjertet fremkalder de her forandringer. Og når vi forstår den mekanisme, så kan vi begynde at lede efter den specifikke medicin eller behandling, der skal til for at stoppe udviklingen af komplikationer til sygdommen, siger Henrik Bundgaard.
Forskerne har prøvet at lokalisere arvematerialet ved at benytte en af verdens kraftigste computere, der analyserer biologisk data.
Computeren har søgt efter sygdommen i de omkring 300 gener, som læger allerede ved har noget med hjertesygdomme at gøre, men uden resultat, hvilket underbygger, at der er tale om en ny sygdom, mener Henning Bundgaard ifølge Videnskab.dk.
Og den erfaring kan være med til at sikre bedre behandling til mange flere mennesker i fremtiden.
- Der går hjertepatienter rundt derude, der ikke har fået sygdommen diagnosticeret. Det er vi helt sikre på. Hvor mange ved vi ikke, men det vil der være, siger Henrik Bundgaard.
